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不同的双胞胎,相同的陌生人
作者:Sofia

题图是外貌完全不同的一对双胞胎Lucy和Maria。

当然,这个题目只是高度简化后的一种表述。人,生而不同,不会有完全相同的人。但也不会有完全不同的人,毕竟我们都是同一套编码下的造物。

既然是编码,那就应该是预先设置好的吧?你从父母那里得到的基因是否能决定你的一切?真实情况远远没有这么简单。拥有完全相同基因的人可能会展现出完全不同的生理表达,而远隔千里的两个陌生人却可能体尝着世界上唯有他俩才能理解的生理变数。

最近,我读了一本关于基因的书《基因革命:跑步、牛奶、童年经历如何改变我们的基因》(Inheritance),作者沙伦·莫勒姆(Sharon Moalem)是一位遗传学家,同时也是一位医生。他的学术背景增加了这本书在遗传学方面的可信性,而他临床医生的身份又为本书增添了很多真实而丰富的实例。

笔者的记忆力不好,很多看过的书和电影在几年后都蜕化了记忆中的几个片段。下面所写的,就是我在这本书中发现一些会永远改变我的某些观念的实例,而这些东西很可能是多年之后留在我记忆中唯一清晰的片段。

别人的健康生活方式可能是你的毒药

一位以毫无节制的烹饪和饮食习惯著称的成功纽约厨师杰夫(绰号“牛排大王”)最擅长的是用肉、土豆和奶酪做出让人垂涎的美食。他自己也以身作则,遵循着这样的生活方式。他的身体基本健康,但是在一次体检中查出了血液中的低密度脂蛋白(LDL)有了升高的迹象,这就意味着他罹患心脏病的风险增加了。在医生和未婚妻的劝说下,他决定作出改变。他开始吃更多的蔬菜和水果,并且在理论上学习医生所谓的膳食平衡。在坚持了3年的”合理饮食“之后,杰夫的胆固醇水平确实下降了,但是自我感觉却越来越糟。进行了MRI和肝活检之后,他被诊断出患上了肝癌。

原来杰夫患有一种罕见的遗传病:遗传性果糖不耐受症(HFI),他的身体无法完全分解食物中的果糖,于是有毒的代谢物就在肝脏中聚集。对于杰夫这样的人来说“一天一颗苹果”不会带来健康,而会招致死亡。

患有HFI的患者通常会发展出一种自然而强烈的对于果糖的反感,对这种反应视而不见就会引发致命的后果。我从这件事中得到的启示是,积极听取科学的健康知识固然重要,但是也不要忽视来自身体内部的声音。

用进废退——酒量是可以练出来的

身体生产和维护酶的代价是很昂贵的。你可能继承了制造所有酶的基因,但是身体会根据你的生活方式作出判断,生产哪些酶是有必要的,而生产哪些酶只会消耗生活成本。

如果你突然在某个周末饮酒作乐,你的肝脏细胞就会加班加点地工作,从而生产足够的乙醇脱氢酶来分解酒精。而且肝脏在此后的一段时间内也会生产和储存这种酶,好为你下次饮酒作准备。

消化吸收牛奶的能力也与之类似。对于婴儿来说,根本不存在乳糖不耐受症。这种无法消化牛奶的现象是在某些人长大之后才会发生的。如果你不再喝牛奶,为什么还要制造出多余的乳糖酶呢?(这里说的仅仅是成人型乳糖酶缺乏,先天性乳糖酶缺乏是遗传决定的。)

身体的机制要比一本书能容纳的内容复杂得多。身体会帮你达到你想要达到的状态(当然,一切都要适度)。我爱运动,也爱喝酒。每次高强度运动时咬紧牙关的瞬间,都是和身体的一次对话,身体会发牢骚,但是也会尊重你的意志,它会帮助你逐渐适应这种强度的训练。喝酒也是同样,出门喝大酒之前,最好在家先小酌一下(适度,一定要适度)。

生虽平等,命却迥异

你见过蜂后吗?她们有着比工蜂更长的身体和腿,还有一根在需要时可反复使用的螯针(对于一般雌性工蜂来说,一旦使用螯针就意味着死亡)。蜂后的生命可以长达数年,而一些工蜂却只能活几个星期。但是你能相信吗?从DNA角度上说,蜂后没有任何特别之处,她和其他雌性工蜂可能来自同一对父母。所有这些行为、生理机能以及解剖结构上的不同都是因为幼虫期的蜂后吃得更好。蜂王浆关闭了Dnmt3基因,蜂后就成为了蜂后,而人类的DNA中甚至也含有这条基因。

试验证明,一代老鼠的心里创伤(幼年时和母亲的间歇性分离)会以基因遗传的方式在后两代身上展现出来(无法识别环境中的危险)。老鼠的基因组和人类有99%的相似度,对于人类来说,也存在这样的现象。同卵双胞胎中如果有一人有过被欺辱的经历,他们可能会在12岁左右时出现显著的表观遗传差异,而且受欺辱的那一位在压力情境下,皮质醇的反应会特别低。这种症状在患有创伤后应激障碍(PTSD,就是美国大兵回国之后经常得的那种病)的人群中经常可以看到。而这种改变很有可能会被遗传给后代。

在这个案例中,我并没有获得太多积极的启示。尽人事,听天命。我们能做的可能就是——多吃菠菜!菠菜中富含的甜菜碱可以作为甲基供体,而甲基会参与一系列化学反应从而改变你的基因编码。科学实验表明,甜菜碱至少能将实验室动物的结肠肿瘤发病率减低一半。

肥胖可能不是因为你吃得多,学习差可能不是因为你笨

在一个肥胖病人(272斤)的肠子中,上海交通大学的科学家们发现了比例特别高(35%)的肠道内肠杆菌。研究人员将肠杆菌菌株取出,放入了无菌环境中的老鼠体内。什么都没有发生。但是随后研究人员又给这些老鼠吃了病人经常吃的高脂食物,结果这些老鼠都变胖了。相比之下,对照组的老鼠(同样吃高脂食物,但没有注射肠杆菌)却仍然是老样子。

10岁的理查德在家里和学校都无法集中注意力,他很好斗,在学校惹了很多麻烦。除此之外,一切正常,只是他的腿有些疼。基因检测结果显示理查德患有罕见的OTC缺乏症。患有这种遗传疾病的人无法把氨转化成尿素排出体外,而氨水平的上升会伴随大脑损伤。因为理查德的病情比较轻微,所以他的病情在新生儿筛查和年度体检中都没有显示。好消息是,他只要保持低蛋白饮食,就可以避免这种病带来的问题。不出意料,调整了饮食结构之后理查德的腿不疼了,在学校的表现也提高了。

希望随着医学发展,每个人都能负担得起更全面的年度体检。万事皆有因,只要找到真正的原因,相信很多问题都会迎刃而解。

健壮如你,也不是无所不能

沙伦博士(也就是本书作者)曾有一次攀登富士山的经历。当时的他年轻力壮,想要借着夜色一口气爬到山顶,留出充裕的时间在山顶欣赏日出。然而越往上爬,他就越感觉头疼欲裂、恶心、眩晕,要不是一位日本老妇人救了他,他根本就不知道该怎么办了。他在山脚时见过这位步履蹒跚的老妇人,她当时穿着大号防寒服,两腿中植入了人工关节。当时沙伦博士的判断是,这位老太太可能连半山腰都爬不到。然而,最后却是这位拄着两根拐杖、年近90的老太太背着沙伦的包扶着他爬到了山顶。

我们中的很多人没有遗传到能够适应高海拔生活的特殊基因,但是只要我们在高海拔地区停留足够长的时间,我们的基因就会做出调整,产生一种叫做促红细胞生成素(EPO)的东西。这种荷尔蒙会刺激骨髓生产更多红细胞,帮助你吸收氧气。但是过多的EPO会让血液变得浓稠,产生结块。

夏尔巴人为什么如此擅长攀登珠峰?因为他们进化出了一种特殊的EPAS1基因结构,这种基因并没有提高缺氧条件下的红细胞数量,而是创造了一种供氧的稳定性。有些研究人员认为,这是人类有记载以来进化最快的一个自然选择案例。

我们的外表只是我们强壮与否的一个方面。一个健步如飞的年轻人在特定环境中可能需要一位颤颤巍巍的老太太的帮助。我们的基因中可能蕴涵着你我都不知道的超能力。所以,不要以貌取人,每个人都有可能是X战警。

关乎所有人的基因隐私

美国在2008年设立了《遗传信息无歧视法案》(GINA),为的是保护人们在就业和医保环节中不受基因歧视。有人也把这个法案称为“反变种法”。但是如果你遗传了某些基因突变,比如和家族乳腺癌相关的BRCA1,那么保险公司就有权向你收取更高的保费。

为了追寻失联的家族成员,把一小段貌似匿名的基因信息放到娱乐性的家谱网上,已经成为一种很常见的现象(貌似23andMe就提供类似的服务)。但是基因研究者们(以及任何聪明的侦探)很轻松就能辨认出匿名者的家族,如果再加入一点其他数据,比如共享样本中经常包含的年龄和居住地,他们就能精确判定许多人的身份。

沙伦博士的一位朋友大卫刚刚和一位富有才华的时装摄影师丽莎订婚。丽莎从小是被收养的,她最近和自己的亲生父亲取得了联系,得知自己的母亲已经去世,死于亨廷顿舞蹈症。这是一种遗传性的神经退行性疾病,患者的脑神经细胞会慢慢退化,先是肌肉失去协调性,然后就会精神异常,认知能力下降,直至死亡。丽莎有五成的概率遗传到这种病。大卫想让丽莎做基因测试,他的理由很简单:“我只不过想知道我们需要对付的是什么情况。”而丽莎却不愿意这么做,她怕测试结果会影响她接下来的生活。

在接受任何实名基因测序或排序时,我们最好还是想清楚是否能够承受在就业和保险方面,基因测序结果对我们自己和家人带来的后果。哪怕是匿名的基因测序,我们也需要考虑一个问题:你是否能接受别人获知你的基因,或者因为你的基因而找到你。

是他还是她?

一个美国华裔家庭终于迎来了他们盼望已久的孙子。可爱的伊森除了发育稍微滞后之外,没有其他问题。但是在医生为他做了染色体组型基因测试之后,却发现伊森在基因上完全是女孩特征,也就是说他/她的染色体是XX,而非XY。那么到底是什么让伊森成了一个男孩呢?

原来伊森多了一个SOX3基因的拷贝。正常女孩的每个X染色体上都会带有一个SOX3基因,但是有一条染色体上的SOX3是被关闭的。但是,伊森的染色体拷贝为SOX3基因的表达提供了机会。SOX3基因和SRY(Y染色体上决定发育为男性的区域)上90%的核苷酸序列相同,所以研究人员猜测,这就是原因。他们无法解释的是,和伊森情况相同的很多人却正常地发育成了女孩。在基因的表达和抑制上,谜团仍然很多。

人们是否该为性别如此纠结?2011年,尼泊尔成为第一个把“第三性人”计算到人口统计里的国家。尼泊尔附近的印度和巴基斯坦有一群人叫做海吉拉斯,他们生理上是男性,但性别认同是女性。从2005年开始,印度就开始允许海吉拉斯在护照材料上以此身份登记。

性别体现在生理上、心理上,甚至基因上的结果可能是不一致的。而社会的进步应该从尊重个体开始,live and let live。


本文中转述的案例都来自《基因革命》,笔者剥离了很多细节、参考,以及科学论证。如果想了解详细的情况以及沙伦·莫勒姆博士讲述的更多实例,可以亲自来读一读这本书。

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